“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

减少出生缺陷发生

预防比治疗更重要

目前，对于严重出生缺陷疾病

如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法

唯一可采取的手段即通过

产前筛查和诊断

尽可能地及早发现，减少出生

在我国，出生缺陷发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭和谐幸福。为降低出生缺陷发生率，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：

一级预防——孕前优生检查

一般的检查包括：

妇科检查，妇科超声检查，妇科内分泌功能检查，白带常规检查，尿常规检查，血常规检查，肝功能及肝炎病毒指标检查。

特殊的检查一般会推荐TORCH检查：

是指一组病原微生物（即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒）的抗体检查。

男性孕前检查的项目主要是：

精液检查及肝炎指标的检查。

一般建议在孕前2-3个月开始服用含有叶酸的多种维生素，目的是预防神经管缺陷和其他出生缺陷。

二级预防——孕期产前筛查

1、为什么进行产前筛查

许多遗传病和出生缺陷是在出生后才发现的，这时候的补救措施往往有限。就像一栋已经完工的楼房，虽然发现是一栋危楼，但楼的基本框架已经没法改变。孕妈一旦明确了怀孕的事实，就要对一切行为慎之又慎。很多胎儿在子宫内发育的时候因为各种因素导致发育畸变，如果没有及时检测干预，等出生后可能对胎儿已经有不可逆转的伤害。为了减少这些遗憾，所有孕妈应该积极参与产前筛查和产前诊断等来进行预防。

2、怎样进行产前筛查

a.孕早期联合筛查

孕妇在孕9—13⁺⁶周进行产前血清学筛查，也就是大家常听到的唐氏筛查。在孕11—13⁺⁶周进行超声检查，测得胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险进行常规产检，高风险进行产前诊断。

b.孕中期筛查

孕妇在孕15—20⁺⁶周抽静脉血，检测甲胎蛋白(AFP)、游离hCGβ亚基(Free-βhCG)、游离雌三醇(uE3)，有些单位是四联法，增加了一个抑制素A。这些指标与孕早期结果结合起来，评估胎儿患病风险。

三级预防-—新生儿遗传代谢筛查

新生儿疾病筛查需要对所有出生满72小时后，7天之内，并充分哺乳的婴儿采取足跟血。目前，新生儿疾病的筛查病种有先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和采用串联质谱技术筛查48项遗传代谢病。

通过新生儿疾病筛查，可检出95%以上的患儿，做到早筛查，早诊断，早治疗，经饮食、药物等治疗手段控制病情，尽可能减少疾病对患儿的伤害。对于一个家庭来说，宝宝的出生异常没有概率，只有0或1。因此家长们一定要重视并耐心对待每一次筛查，千万不要嫌麻烦。希望全天下的宝宝都能健健康康的降临到这个世界！

西安医学院附属汉江医院妇产科是集产科、妇科、计划生育、产后康复等专业的为一体的综合科室，是爱婴医院，医疗保险、生育保险的定点单位。科室特色：无痛分娩、高危孕产妇管理、妇科微创手术、盆底康复及产后腹直肌修复；产科开展的业务：

1、围产期保健（健康教育指导），遗传优生咨询、高危人群筛查、产前筛查、孕期营养指导及孕妇学校授课。

2、无痛分娩、导乐陪伴分娩、美容式剖宫产、腹膜外剖宫产、难产接生、术后镇痛等技术解决了孕妇忧患意识。

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4、产、儿科（儿科主任）双查房，最大程度的保证了新生儿的安全。

5、胎心监护及胎儿脐血流检测，可及时了解胎儿宫内状况，解决了孕妇的担忧。

6、新生儿游泳、抚触促进了新生儿的智力发育及体格发育。

7、产后康复治疗仪，可帮助产后子宫复旧及促进产后乳汁分泌，解决了产妇的后顾之忧。

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